กลูโคส อาการของการขาดกลูโคส-6 ฟอสเฟต ดีไฮ โดรจีเนส มีความแปรปรวนมาก ทั้งวิกฤตเม็ดเลือดที่เกิดขึ้นเมื่อสัมผัสกับปัจจัยกระตุ้น และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ และการทำงานของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง เมื่อการทำงานของเอนไซม์ลดลงเหลือ 0 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ของภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือด

การบริโภคยาบางชนิดจะกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ด้วยการทำงานของเอนไซม์ 10 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของค่าปกติ อาการทางคลินิกจะไม่รุนแรงและเกี่ยวข้องกับการบริโภคสูง ปริมาณยาด้วยกิจกรรมที่ไม่ปกติของเอนไซม์ ทำให้โรคเกือบจะไม่มีอาการ วิกฤตการณ์สลายเม็ดเลือดมักจะเกิดขึ้นในวันที่ 2 ถึง 3 ของการใช้ยา ร่วมกับการปรากฏตัวของเฮโมไซด์ริน และเฮโมโกลบินอิสระในปัสสาวะ และอาการตัวเหลืองเล็กน้อย

การใช้ยาอย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงโดยมีไข้ ปวดกระดูกแขนและขา ความดันโลหิตลดลง ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดอาการโคม่าโลหิตจางได้ การตรวจเลือดเผยให้เห็นเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลิก โดยเลื่อนไปทางซ้ายเป็นไมอีโลไซตีส โรคโลหิตจางรุนแรง เรติคูโลไซโตซิส ความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง เนื่องจากเศษทางอ้อม ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลันได้

การพัฒนาของภาวะไตวายเฉียบพลัน ในรูปแบบทางคลินิกที่แยกจากกันของการขาด กลูโคส ฟอสเฟต ดีไฮ โดรจีเนส ฟาวิสม์นั้นมีความโดดเด่น กลุ่มอาการฮีโมลัยติคเฉียบพลันเมื่อกินถั่วฟาว่า หรือการกินละอองเรณูของพืชนี้เข้าสู่ทางเดินหายใจ อาการทางคลินิกคล้ายกับอาการวิกฤตของเม็ดเลือดที่เกิดจากยา แต่จะเกิดขึ้นหลายชั่วโมงหลังจากการบริโภคถั่วฟาวา และมักจะดำเนินไปอย่างรุนแรง โดยจะทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดจากละอองเกสรของถั่วฟาบา จะพัฒนาภายในไม่กี่นาทีหลังจากสัมผัสกับมัน และดำเนินไปอย่างง่ายดาย การยืนยันการวินิจฉัยภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส ฟอสเฟต ดีไฮ โดรจีเนสเป็นไปได้เฉพาะ เมื่อใช้วิธีการที่กำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง การวินิจฉัยแยกโรค ในการวินิจฉัยแยกโรคด้วยโรคโลหิตจางฮีโมลัยติคภูมิต้านทานตนเอง การทดสอบคูมบ์สให้ความช่วยเหลือบางอย่าง รูปแบบเรื้อรังของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก

ซึ่งจะต้องแตกต่างจากธาลัสซีเมีย และโรคฮีโมโกลบินาอื่นๆ ซึ่งเป็นเขตการกระจายซึ่งเกิดขึ้นพร้อมกับ ภูมิภาคที่มีภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส ฟอสเฟต ดีไฮ โดรจีเนส การรักษา มาตรการการรักษาหลักคือการยกเลิกยา ที่ทำให้เกิดวิกฤตเม็ดเลือด เพื่อลดความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ไรโบฟลาวินถูกกำหนดที่ 0.015 กรัม 2 ถึง 3 ครั้งต่อวันโดยปากเปล่า ในภาวะวิกฤตเม็ดเลือดอย่างรุนแรง เพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะไตวายเฉียบพลัน

การฉีดสารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต 5 เปอร์เซ็นห้ามใช้เดกซ์แทรน และกำหนดฟูโรเซไมด์ฉีดเข้าเส้นเลือดดำขนาด 40 ถึง 60 มิลลิกรัมขึ้นไป เพื่อกระตุ้นการขับปัสสาวะด้วยการพัฒนา ของภาวะไร้ปัสสาวะหรือปัสสาวะน้อยผิดปกติจะทำการฟอกพลาสมาด้วย ความจำเป็นในการฟอกเลือดในภาวะโลหิตจางรุนแรง ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะโคม่าโลหิตจาง การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ล้างแล้วจะดำเนินการ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของเฮโมโกลบิน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปร่าง และความยืดหยุ่นของเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยอาการทางคลินิกโดยวิกฤตฮีโมลัยติคขาดเลือดของอวัยวะภายใน และการก่อตัวของกระดูกและพยาธิวิทยา ระบาดวิทยาโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว พบได้บ่อยในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนของแอฟริกา อเมริกา เมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลางและแคริบเบียน

สาเหตุและการเกิดโรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HBB ซึ่งเป็นผลมาจากการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่ผิดปกติในโมเลกุล ซึ่งแทนกรดกลูตามิกวาลีนจะอยู่ในอันดับที่ 6 ตำแหน่งของพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา มีความอ่อนไหวต่อโรคมาลาเรียน้อยกว่า ซึ่งมีส่วนช่วยในการรักษาการกลายพันธุ์ในประชากร ภายใต้สภาวะขาดออกซิเจนเฮโมโกลบิน จะเกิดปฏิกิริยาและสะสมในรูปของสายโซ่ยาว ที่เปลี่ยนรูปร่างของเม็ดเลือดแดงด้วยการก่อตัว ของรูปพระจันทร์เสี้ยว

ซึ่งมีลักษณะเฉพาะ เม็ดเลือดแดงรูปเคียวปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็ก ทำให้เกิดความผิดปกติของจุลภาคซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของอาการหัวใจวาย ซึ่งมักจะเป็นภาษาท้องถิ่นในม้ามปอดไตและสมอง แดกทิลิติของกระดูกฝ่ามือและกระดูกนิ้วใกล้เคียงของเยื่อหุ้มกระดูก เกิดจากไมโครทรอมโบสหลายตัวในโซน การเกิดลิ่มเลือดอุดตันยังทำให้เกิดโรคกระดูกพรุน และเนื้อร้ายหลอดเลือดของกระดูกโคนขา ปริมาณเลือดที่บกพร่องไปยังเยื่อหุ้มไขข้อ

จึงทำให้เกิดการสะสมของการไหลย้อนปฏิกิริยาในข้อต่อ โดยปกติคือหัวเข่าและข้อศอก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในไตเกี่ยวข้องกับ การก่อตัวของโซนขาดเลือดในชั้นเยื่อหุ้มสมอง และความผิดปกติทางโภชนาการทั่วไปของอุปกรณ์ท่อ มาพร้อมกับการเจริญเติบโตมากเกินไปของไต ปัสสาวะ ความดันโลหิตสูงในไต ไฮเปอร์พลาสเซียของไขกระดูกสีแดงเป็นที่ประจักษ์ โดยการก่อตัวของจุดโฟกัสใต้เยื่อหุ้มกระดูก ของการสร้างเม็ดเลือดในกระดูกฝ่าเท้า

รวมถึงกระดูกฝ่ามือที่แสดงโดยส่วนใหญ่เป็นจมูกอีริทรอยด์ ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย ปัจจัยหลักที่กำหนดความรุนแรงของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือจีโนไทป์ ที่รุนแรงที่สุดคือรูปแบบฮอโมไซกัส ของโรคเฮโมโกลบินในรูปแบบเฮเทอโรไซกัสนั้นไม่มีอาการ และปรากฏเฉพาะในสภาวะของอิสซีเมียซึ่งกระตุ้นให้เกิดลิ่มเลือดอุดตัน อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในเด็ก คือความเสียหายต่อระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อาการปวดข้อเฉียบพลัน บวมที่เท้า ขา มือ

ผู้ป่วยมักจะขาดสารอาหารมีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง มักจะสังเกตเห็นการก่อตัวของกะโหลกศีรษะสูงตระหง่าน การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของฟัน ในเด็กเล็กม้ามโตแต่ในอนาคตขนาดของมันจะลดลงเรื่อยๆ อันเป็นผลมาจากการเกิดพังผืด ดังนั้น ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 5 ปีม้ามโตจะไม่เกิดขึ้น เนื้อเยื่อขาดเลือด นำไปสู่การก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหารที่ขาและข้อเท้า เนื้อร้ายปลอดเชื้อของกระดูก เช่น หัวของกระดูกโคนขา กระดูกอักเสบ

รวมถึงโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง วิกฤตเม็ดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้จากการติดเชื้อ มีไข้ ขาดน้ำ ขาดออกซิเจน ความรุนแรงของสัญญาณบางอย่างของโรคนั้นแปรปรวนมาก ในผู้ป่วยบางรายภาพทางคลินิกมักถูกครอบงำด้วยวิกฤตการณ์สลายเม็ดเลือด ในผู้ป่วยรายอื่นๆ เป็นโรคเกี่ยวกับข้อเข่าเสื่อม หรือเนื้อตายหลายตัวของม้าม ปอด ไตและสมองมีอิทธิพลเหนือกว่า

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจหาเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ในการตรวจเลือดรอบข้างหรือเฮโมโกลบินผิดปกติโดยอิเล็กโตรโฟรีซิส การวินิจฉัยดีเอ็นเอยังได้รับการพัฒนา เพื่อระบุยีนเฮโมโกลบินเอส การรักษา หากเป็นไปได้จำเป็นต้องแยกปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ขาดออกซิเจน ไข้ ภาวะเลือดต่ำ การฉีดวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ชนิดบี การติดเชื้อเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเยื่อหุ้มสมองอักเสบ และปอดบวมควรดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อย

ก่อนเกิดพังผืดที่ม้ามโตอย่างรุนแรง ผู้ป่วยทุกรายจะได้รับกรดโฟลิกในขนาด 1 มิลลิกรัมต่อวัน ประสิทธิภาพของการปลูกถ่ายไขกระดูกแดงแบบเนื้อเยื่อปลูกถ่ายเอกพันธุ์เป็นที่น่าสงสัย ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว พยากรณ์ อายุขัยของผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว มักขึ้นอยู่กับความถี่ของวิกฤตเม็ดเลือด หากเกิดขึ้นบ่อยกว่า 3 ครั้งต่อปี อายุขัยเฉลี่ยคือ 35 ปี หากปีละ 1 ครั้งหรือน้อยกว่านั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอายุยืนยาวถึง 50 ปี

 

บทความที่น่าสนใจ : สิ่งแวดล้อม ผลิตภัณฑ์ที่เป็นมิตรกับสิ่งแวดล้อมที่ยอดเยี่ยม